Tajemství krátkého spánku odhaleno: Vědci objevili novou mutaci „super-spáčů“
Někteří lidé potřebují výrazně méně spánku než většina z nás. Nová vědecká studie odhaluje, že za tím může stát vzácná genetická mutace.
Pro některé lidi je normální, že spí jen několik málo hodin, aniž by byli ospalí či unavení. Vědci odhalili mutaci, která s tím těsně souvisí. (ilustrační foto: Pixabay, CC0)
Obvyklé doporučení říká, že dospělý člověk by měl spát 7–9 hodin denně, aby si zachoval dobré fyzické i psychické zdraví. Nedostatek spánku totiž ovlivňuje nejen naši pozornost a náladu, ale také zvyšuje riziko srdečních onemocnění, cukrovky, mrtvice, obezity či deprese. Přesto existují jedinci, kterým stačí jen 4 až 6 hodin spánku denně. Jsou přitom svěží, zdraví a bez známek únavy.
Podle nové studie zveřejněné v prestižním časopise Proceedings of the National Academy of Sciences za tímto zvláštním spánkovým fenoménem může stát specifická mutace v genu salt-inducible kinase 3 (SIK3). Konkrétně se jedná o bodovou mutaci označovanou jako N783Y, která mění strukturu proteinu SIK3 natolik, že ovlivňuje jeho funkci v regulaci spánku.
Protein SIK3 je typ enzymu známý jako kináza, který přenáší fosfátové skupiny na jiné proteiny a tím reguluje různé buněčné procesy. Výzkum ukazuje, že právě takové procesy hrají důležitou roli v řízení cyklů spánku a bdělosti.
Genetická mutace
Vědci v rámci svého výzkumu identifikovali zdravou a velmi aktivní 70letou ženu, která tvrdila, že spí pouze 3 hodiny denně. Pomocí náramkového zařízení, které měří pohyb během spánku, ale zjistili, že její reálný průměrný spánek činil 6,3 hodiny denně – stále pod obvyklým doporučením, ale bez negativních následků. Následně provedli analýzu její DNA metodou celogenomového sekvenování exomu a identifikovali právě mutaci SIK3-N783Y.
Aby výzkumný tým ověřil, že právě tato mutace způsobuje kratší potřebu spánku, geneticky upravili laboratorní myši tak, aby měly stejnou mutaci. Výsledek? Myši se zmutovaným genem spaly v průměru o 30 minut méně než kontrolní skupina – což je u myší významný rozdíl.
Počítačové modelování ukázalo, že tato mutace narušuje schopnost proteinu SIK3 přenášet fosfáty, což pravděpodobně vede k redukci potřebné doby spánku. To je v souladu s předchozími poznatky o tom, že narušení některých enzymatických drah může měnit spánkové potřeby.
Dosud bylo identifikováno pět různých mutací ve čtyřech genech (DEC2, ADRB1, NPSR1 a GRM1), které mohou způsobovat přirozenou potřebu kratšího spánku. Mutace v SIK3 tak rozšiřuje tento seznam a zároveň potvrzuje, že gen SIK3 je evolučně konzervovaný a pravděpodobně hraje klíčovou roli ve spánkové regulaci napříč druhy.
Co z toho plyne? Ačkoli být přirozeným krátkým spáčem zní lákavě, tento stav je velmi vzácný a většina lidí jej nikdy nedosáhne bez následků. Ale pochopení genetických základů spánku může vést k vývoji nových léčebných strategií — ať už půjde o zmírnění následků nespavosti, nebo optimalizaci spánku v náročných profesích, kde je spánek luxusem.
